Trisomia 13 – Che cos’è?

 

Trisomia 13 è anche conosciuta come sindrome di Patau e si arriva a conoscere anche prima che il vostro bambino nasce. Questo può sollevare diverse domande nella vostra mente se la condizione può essere trattata o meno.

La trisomia 13 è un disturbo cromosomico e devi sapere tutto. Se si arriva a conoscere su di esso all’inizio della gravidanza, allora si può discutere le opzioni con il medico e scegliere ciò che è meglio per voi e il vostro bambino.

 

La trisomia 13 è un problema genetico e in questa condizione, il bambino ha un tredicesimo cromosoma in più. Ciò significa che invece di due il bambino ha tre copie del cromosoma 13. Questa situazione si verifica quando le cellule si dividono in modo anomalo che si verifica al momento della riproduzione. Crea un materiale genetico extra sul cromosoma 13.

 

Il cromosoma aggiuntivo potrebbe provenire dallo sperma o dall’uovo. I medici, tuttavia, sentono che le probabilità di un bambino con un cromosoma 13 o più possono essere alte quando la donna ha più di 35 anni. A causa del cromosoma in più, il bambino soffre di molti problemi fisici e mentali. La maggior parte dei bambini con il cromosoma in più non vive oltre il primo anno. Tuttavia, alcuni possono vivere per molti anni.

 

Questo perché la trisomia 13 è di due tipi diversi. I bambini potevano avere tre copie del cromosoma numero 13 in ogni cellula o solo in alcune di esse. I sintomi del bambino dipendono da quante cellule hanno il cromosoma in più.

 

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Come viene diagnosticata la trisomia 13?

Il medico può essere in grado di individuare l’anomalia nel check-up di routine nel primo trimestre stesso durante un’ecografia. Può anche apparire nel test di screening del DNA. Questi sono solo i test di screening, il che significa che il medico non sarà in grado di dirti sicuramente se il tuo bambino ha la trisomia 13. Si avvisa solo il medico che il vostro bambino può essere suscettibile e questo significa che il medico ha bisogno di fare ulteriori test.

 

Difetti di nascita a causa della trisomia 13

I bambini nati con la trisomia 13 hanno un basso peso alla nascita anche se non nascono prematuri. Hanno problemi con la struttura del loro cervello che influenza il loro sviluppo facciale. Il bambino può avere gli occhi chiusi o una narice sottosviluppata.

 

Trattamento per trisomia 13

Non esiste ancora una cura per il trattamento della trisomia 13. Il trattamento dipenderà dai sintomi del bambino. Alcuni dottori aspettavano di vedere le possibilità di sopravvivenza del bambino.

La trisomia 13 può non essere fatale per tutto il tempo, ma il medico non può prevedere per quanto tempo il bambino può sopravvivere. La maggior parte di loro non vive al di là dei loro ragazzi.

 

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